Konuya ilişkin Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
SMA’nın çocukluk çağı kas hastalığı olduğunu ifade eden Prof. Dr. Aktan, “Son günlerde medyada çeşitli tedavi seçeneklerinin ortaya çıkmasıyla adını çok sık duyduğumuz bu hastalık, çocukluk çağının en ağır kas hastalıklarından biri olarak karşımıza çıkıyor. SMA’nın değişik tipleri bulunuyor. Örneğin; bebeklik çağında ve hastalığın en ağır tipi olarak bilinen anne karnında başlayan tipleri var. Bu çocuklar doğdukları andan itibaren çok güçsüz, baş kontrollerini sağlayamayan ve çok cılız, zayıf sesle ağlayan çocuklardır. Ayrıca, solunum kaslarının tutulması sonucunda da nefes alma zorlukları yaşayabiliyorlar. Daha geç yaşlarda örneğin; 7. ay ve 18. aydan sonra başlayan farklı tipleri bulunan bir ön boynuz hastalığıdır. SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Prof. Dr. Aktan, “Hastalığın belirli tipleri var, örneğin; tip-2 ve tip-3’te prognoz daha iyi ama erken dönemde başlayanlarda prognoz biraz daha kötü seyretmektedir. Bu hastalar araya giren akciğer enfeksiyonu ve yediği gıdaları aspire etme gibi komplikasyonlarla kaybedilebiliyor. Hastalarımıza önerimiz tedaviye erken başlamaları, destek tedaviye önem vermeleridir. Eğer bunlara uyulursa hastalığın en ağır tipinde dahi yaşam süresinin biraz daha uzatılabildiği görülüyor ”diye konuştu.
“Fizik tedavi hizmetleri daha iyi durumda”
Akraba evliliklerinin SMA oluşumda bir etken olduğunu söyleyen Prof. Dr. Aktan, “SMA,  otozomal resesif geçen bir hastalıktır. Fakat akraba evliliği yapmamış ailelerde de mutasyon ilk olarak ortaya çıkabiliyor. SMA, Türkiye’de nadir görünen bir hastalık ve dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 – 6 binde 1 arasında seyrediyor. Kesin tedavisi olmayan bu hastalıkta son dönemlerde gündemde olan değişik ilaç tedavileri başlanmasıyla yeni bir çözüm arayışına gidildi, bizde hep birlikte sonuçları takip ediyoruz. Esas önemli olan ise, ailelerin destek tedaviyi ihmal etmemesinden geçiyor. SMA hastası olan çocuğun fizik tedavi görmesi, aspirasyondan, enfeksiyonlardan, özelikle akciğer enfeksiyonlarından korunması gerekiyor. Şu an fizik tedavi hizmetleri eskiye göre çok daha iyi durumda. Aileler bazen evde, bazen de hastalarını kendileri götürerek fizik tedavi yaptırabiliyorlar. Ayrıca, ilaç elde etme ve uygulamadaki sıkıntılar da giderek azalmaya başladı” dedi.
Prof. Dr. Aktan, “ Bebeğin hareketsizliğinden, emme güçlüğünden, ellerini ve ayaklarını hareket ettirememesinden şüphelenen aileler bizlere danışıyor. Bebek, hastaneye geldiğinde EMG tetkiki ile ilk basamak incelemesi yapılabilir ama kesin tanı için genetik inceleme gereklidir. Bu genetik incelemeler üniversitemiz Tıbbi Genetik Laboratuvarında yapılabilmektedir’’ diyerek sözlerini tamamladı.