Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı ve 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklardan biri olan paroksismal noktürnal hemoglobinüri hakkında önemli bilgiler paylaştı.
 
Nadir hastalıkların, görülme sıklığı düşük hastalıklar olarak tanımlandığını söyleyen Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, “Tanımı ülke veya bölgeler arasında farklı olsa da az sayıda insanın etkilendiği hastalıkları içeriyor. ABD’de 200 binden daha az kişiyi etkileyen hastalıklar, AB’de ise 2000 kişide 1 ve daha az olan hastalıklara ‘nadir hastalık’ diyor. Az karşılaşılsa da toplamda ele alındığında ciddi sağlık sorunu oluşturuyor. Dünyada 7000'in üzerinde hastalık ve 350 milyondan fazla hasta bulunuyor. Türkiye'de bu sayının 5 milyonun üzerinde olduğu düşünülüyor. Yarıdan fazlasının çocuk olması, Hepsinin kalıtsal veya edinsel genetik bozuklukla çıkması, yüzde 95'inde tedavisinin olmaması ile ayrışırlar. Kanama bozukluğu, metabolik hastalıklar, bağışıklık sistemi yetersizliği, bazı kanser türleri örnek” dedi.
 
Tedavi altına alınmayan hastalar damar tıkanıklığı riskiyle karşı karşıya
Prof. Dr. Ar PNH’ın kalıtsal olmadığını belirterek, “Kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Sonradan genetik bozuklukla oluşur. Sebebi bilinmiyor. PNH'ın sıklığı milyonda 1-2. Doğuda fazla. Türkiye'de hasta sayısı 300 civarı tahmin ediliyor. Tedavi almayanlarda ölümcül olabilir, kalıcı hasara yol açan damar tıkanıklıkları gelişebiliyor. Pıhtılar sıklıkla toplardamarlarda görülse de atardamarlar da risk altında. Damar tıkanıklığına bağlı akciğer, karaciğer, kalp, bağırsak ve beyin gibi organlarda kalıcı bozukluklar ortaya çıkıyor. Hastaların üçte birinde kemik iliği yetersizliği gelişebiliyor. Kan hücreleri üretilemediği için enfeksiyonlar, kansızlık ve artmış kanama riski hastalığı daha riskli hale getirebilir” dedi.

PNH hastalığını tedaviyle kontrol altında tutmak mümkün
Hastalığın tanı ve tedavisinin hematologlar tarafından yapıldığını anlatan Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, şunları ekledi; “PNH’a yol açan bağışıklık sistemi saldırısını ‘kompleman inhibitörleri’ ilaçları tamamen yok etmese de kontrol altında tutuyor, damar tıkanıklığı ve organ hasarlarının gelişimi engellenebilir. Ülkemizde damar yolu ile uygulanan kompleman inhibitörü mevcut, tedavide aktif kullanılıyor. PNH hastaları ömür boyu 15 günde bir, bu tedaviyi almak zorunda. Gebe hastalar dahil uygulanıyor. Bu tedaviye yanıt vermeyen, uyumlu vericisi bulunan genç hastalarda kök hücre nakli de bir seçenek. Tedavi altındaki hastalar kemik iliği yetersizliğinin PNH'ya eşlik ettiği durumlarda enfeksiyonlara karşı dikkatli olmalı, kalabalık yerlere girmemeli, girdiklerinde maske kullanmalı, önerilen aşıları zamanında yaptırmalı. Bu önlemler pandemide daha da önemli. Ateş ve enfeksiyon şikayetlerinde hızlıca hekim ya da hastaneye başvurulmalı. Kompleman inhibitör tedavisi PNH'da görülen damar tıkanıklığı riskini azaltsa da hastaların düzenli hareket etmeleri, kilo almamaları, sigara içmemeleri ve bol sıvı almaları önerilir. Damar tıkanıklığı olanlarda bu önerilere uymak, hekim tarafından önerilmişse kan sulandırıcı ilaçları düzenli kullanmak hayati önem taşır. Tedaviyi aksatmamaları önerilir.”
 
Nadir hastalıklar hakkında bilinç yaratılması önemli
Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, “Nadir hastalıkların az görülmeleri, tanı koyacak tetkiklerin bulunmaması veya tetkiklere erişilememesi, hekimlerce zor tanınmaları büyük sorun. Tanı konması geciktiği için kalıcı bozukluklar oluşabiliyor. Birçok nadir hastalığın tanısı konulsa da tedavisi bulunmuyor. Nadir hastalıklar hakkında farkındalık çalışmaları ve kampanyalar yapılması, toplumda ve hekimlerde nadir hastalıklar hakkında belirgin bir bilinç yaratılması önemli. Bu sayede tanı ve tedavisi mümkün olan nadir hastalıkların erken teşhisi ve varsa, uygun tedaviye erişimin sağlanması mümkün” dedi.