Ege Üniversitesi (EÜ)Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Damla Gökşen ve
ekibinin “TÜBİTAK-1003 Sağlık Hizmetleri Çağrı Programı” kapsamında
desteklenen projesi, MODY hastalarının moleküler tanısında bilim dünyasına
hastalıktan sorumlu yeni genlerin keşfedilerek sunulmasına katkı sağlayacak.
Prof. Dr. Damla Gökşen bu projeyle hastalığın moleküler tanısının
belirlenmesinde dünyanın en geniş kapsamlı ve ülkemize özgü yerli ve milli bir
tanı kitinin geliştirilmesini amaçladıklarını ifade etti.

Projelere verilen desteklerin artması ile verilen bu desteklerin bilimsel
veriler ışığında ürüne dönüştürülmesinin önemli olduğunun altını çizen EÜ
Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Uluslararası bir araştırma üniversitesi olma
ilkesiyle evrensel bilim standartları doğrultusunda katma değer yaratabilecek
nitelikte Ar-Ge çalışmaları yürütüyoruz. Ayrıca üniversite olarak ülke ve dünya
ekonomisine etkin ve nitelikli katkı sunmayı hedefliyoruz. Bu bağlamda Ar-Ge
süreçlerinden elde edilen bilgiyi toplumla paylaşarak projelerden üretilen katma
değeri yüksek patent, faydalı model ve telif hakkı gibi çıktılar alıyoruz. Erken
yaşta görülen MODY diyabet türü hastalığına yönelik akademisyenlerimizin
yürüttükleri bu proje ile yerli ve milli tanı kiti geliştirilecek. Ülkemizin genetik
tanı alanında dışa bağımlılığını azaltıp, ihracat kapasitesinin artırılmasına destek
olacak proje sayesinde ayrıca çok sayıda bilim insanı tecrübe ve birikim
kazanacak. Emeği geçen akademisyenlerimizi tebrik ediyor, başarılarının
devamını diliyorum” dedi.

MODY hastalığında yeni genler keşfedildi

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim
Dalı Çocuk Endokrinolojisi ve Çocuk Genetik Bilim dallarının ortak çabalarıyla
sürdürdükleri projede genetik tanı alanında önemli bulgular saptandıklarını
belirten Prof. Dr. Gökşen, “Araştırma ile çok sayıda MODY hastasının
moleküler tanısı belirlenerek, en doğru tedaviye ulaşmaları sağlanmış, en
kapsamlı genetik danışmanlığın hasta ve ailelere verilebilmesi
gerçekleştirilmiştir. Klinik anlamda bu denli başarılı sonuçlarının yanı sıra,
literatüre MODY hastalığından sorumlu bilinen genlere yeni genler keşfedilerek
eklenmiştir” dedi.

Prof. Dr. Gökşen proje ile birlikte yaptıkları analizin sonuçlarına
değinerek, “Analiz sonucunda 5 hastada saptanan genler ile 15 yıla yakın
zamandır insülin kullanımı sonlandırılıp oral antidiyabetiğe geçilmiştir. Projenin
son aşaması, elde edilen veriler ışığında, dünyanın en geniş MODY gen
panellerinden biri olan yeni nesil dizi analizi temelli bir genetik tanı kiti
geliştirilmesidir. Bu sayede genetik alanında yerli ve milli bir tanı kiti
oluşturulmuştur” dedi.